Uzanto:Vaticidalprophet/Oto-palato-digital sindromo
Oto-palato-digital sindromo estas la ĝenerala nomo de du sindromoj, oto-palato-digital sindromo modelo I (OPD1) kaj oto-palato-digital sindromo modelo II (OPD2), kiu estas X-ligita recesivo genetika sindromo kun simila fenotipoj.
La plej malbona fenotipoj el la sindromoj estas sola pri viroj. Virinoj ĝeneraligi havi milda fenotipoj, sed iu havi malbona fenotipoj.
Iu personoj opinii OPD estas spektro inkluzive du simila sindromoj, frontometaphyseal dysplasia kaj Melnick-Needles sindromo.
La sindromoj estas karakterizi per skeleta abnormaĵoj, fenda palato, kaj aŭdperdo. La simptomoj estas komuna por kraniovizaĝa sindromoj. Mandifektoj estas tre asociita.
De la sindromoj, OPD1 havas la milda fenotipo, kun normala inteligenta kaj ne tre malgranda alto. En OPD2, la vizaĝa trajtoj estas pli severa. Intelekta handikapo estas pli komuna en OPD2. Multe viroj kun OPD2 estas mortnaskita aŭ morti estas juna knabo.
Viroj havas unu X kromosomo, kaj viniroj havas du. Oto-palato-digital sindromo estas X-ligita recesivo. Ĉi tio signifas la sindromoj estas ĝeneraligi pli severa en viroj ol virinoj.
Malsanuloj diru ili havas spektro de severas, inkluzive en familioj. Ĉi tio estis raportis en la medicina literaturo.
Oto-palato-digital sindromo estas kaŭzita de gajno-de-funkcia mutacio en la FNLA geno en la X kromosomo. Virinoj kun unu mutacio geno havas 50% hazardo de preterpaso la geno al la infano kiam ajn graveda. Viroj kun unu mutacio geno havas 100% hazardo de preterpaso la geno al filinoj, kaj 0% al filoj.
Ĝermolinio mozaikismo por OPD1 estas raportis, signifo sana gepatroj kun malsana infanoj povus havas tre malgranda hazaro de havas pli infanoj kun la sindromo.
La tropezo de oto-palato-digital sindromo estas ne konata. Estas opinii esti malsupre 1/1,000,000.
Referencoj redakti
referencoj de la enwiki artikulo [1] [2] [3] [4] [5] [6] [7]
- ↑ Otopalatodigital Syndrome Type I and II. National Organization for Rare Disorders (2020). Alirita 3 May 2021.
- ↑ (23 August 2006) “Otopalatodigital syndrome spectrum disorders: otopalatodigital syndrome types 1 and 2, frontometaphyseal dysplasia and Melnick-Needles syndrome”, European Journal of Human Genetics 15 (1), p. 3–9. doi:10.1038/sj.ejhg.5201654.
- ↑ Hearing Loss, Cleft Conditions, and Craniofacial Abnormalities. The Hearing Review (7 October 2020). Alirita 3 May 2021.
- ↑ (January 1972) “Oto-palato-digital syndrome: comparison of clinical and radiographic manifestations in males and females”, American Journal of Human Genetics 24 (1), p. 24–36.
- ↑ Someone Like Me: Oto-Palatal-Digital Syndrome. Complex Child (19 June 2018). Alirita 3 May 2021.
- ↑ (February 2002) “The oto-palato-digital syndrome: Variable clinical expressions”, Otolaryngology–Head and Neck Surgery 126 (2), p. 129–140. doi:10.1067/mhn.2002.122184.
- ↑ (3 October 2019) “X-Linked Otopalatodigital Spectrum Disorders”, NCBI GeneReviews. Alirita 3 May 2021..