Aĥondroplazio

Aĥondroplazio (aŭ akondroplazio) estas displazio de ostoj okazigita de genetika malordo kaj ĉefa kaŭzo de naneco. Ties ĉefa trajto estas mallongeco de la membroj, dum la trunko estas de averaĝa grando. La 75% de la okazoj estas novaj mutacioj kaj la 25% cetera estas memkorpaj dominantaj malordoj, tio estas, hereditaj de gepatroj. La malordo konsistas en modifaĵo de la DNA kiu generas ŝanĝojn en la ricevilo de la faktoro de kresko 3a de la fibroblastoj, kio siavice generas nenormalecon en la formado de kartilago kaj, sekve, en la kresko de la ostoj. Tiu malordo okazas al unu el ĉiuj 25 000 ĵusnaskitoj vivaj.[1] Estas la plej ofta tipo de naneco kaj estas karakterizata per malalteco dumnaske kaj per serio de disformoj, inter kiuj makrocefaleco, hipoplazio de la makzela areo, mallongeco de la longaj ostoj inklude fingrojn ktp. La fenotipia diagnozo estas evidenta en ajna el la vivetapoj, kaj foje eĉ dum la antaŭnaska periodo.[2]

Portreto de sidanta akondroplazia nano, de hispana pentristo Diego Velázquez, kiu pentris aliajn nanojn, kiel en Las Meninas.
Seneb kaj lia edzino. Akondroplazio en la Antikva Egipto.

La personoj kun tiu genetika mutacio havas 50 % de probableco naski propran filon kun la sama malordo. Se du personoj kun akondroplazio havas filon, estas 50% de probableco ke tiu heredos la malordon, 25% de probableco havi bebon de averaĝa alteco kaj 25% de probableco ke la bebo havos tion kio estas konata kiel "duobla dominanteco" de la akondroplazio. Tiu lasta estas, ĉiuokaze fatala en la infanaĝo. La beboj kiuj naskiĝas kun duobla dominanteco prezentas tre malgrandajn ripojn, same kiel gravajn cerbajn misordojn.[3]

La kutima staturo de personoj kun akondroplazio estas de 131 centimetroj ĉe viroj kaj de 123 centimetroj ĉe virinoj; sed, la staturo povas esti tiom malalta kiom 62,8 cm.

NotojRedakti

  1. Wynn J, King TM, Gambello MJ, Waller DK, Hecht JT (2007). Mortality in achondroplasia study: A 42-year follow-up (en angla) 143 (21). Am. J. Med. Genet. A. pp. 2502-11. PMID 17879967. doi:10.1002/ajmg.a.31919.
  2. Wynne-Davies, R.; Walsh, W. K.; Gormley, J. (1a de novembro 1981). «Achondroplasia and hypochondroplasia. Clinical variation and spinal stenosis». Bone & Joint Journal (en angla). 63-B (4): 508-515. ISSN 2049-4394. PMID 7298674. Arkivita el la originalo en la 25a de septembro 2017. Konsultita la 18an de julio 2020.
  3. «Qué aspecto tienen?». acondroplasiabg.blogspot.cl. En hispana. Konsultita la 18an de julio 2020.