Sindromo de Usher: Malsamoj inter versioj

[kontrolita revizio][kontrolita revizio]
Enhavo forigita Enhavo aldonita
→‎Kialoj: tabelo
Linio 9:
==Kialoj==
La sindromo de Usher havas genetikajn kaŭzojn. Ĝian genetikon oni ekzamenis nur en la fino de 20a jarcento. Oni suspektis tri lokon en pliaj kromoszomo (USH1A-G, USH2A-C, USH3A-B) laŭ la ĉeloj el la malsanuloj. Poste la USH1A elfalis,<ref>S. Gerber et al.: '' USH1A: Chronicle of a Slow Death.'' Am J Hum Genet. 2006;78(2):357-9. PMID 16400615 </ref> kaj estis antataŭigita per USH2D.<ref>I. Ebermann et al.: ''A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss.''Hum Genet. 2006 Dec 15; PMID 17171570</ref> Tiuj genoj havas alelon kiu okazas sindromon de Usher.<ref name="Petit">C. Petit: ''Usher syndrome: from genetics to pathogenesis.'' Annu.Rev.Genomics Hum.Genet. 2001 (2): 271-297 PMID 11701652 </ref>&nbsp;<ref name="Reiners2006"> J. Reiners et al.: ''Molecular basis of human Usher syndrome: deciphering the meshes of the Usher protein network provides insights into the pathomechanisms of the Usher disease.'' Exp Eye Res. 2006;83(1):97-119 PMID 16545802</ref>.
 
 
{| align="right" style="margin-left:1em"
|+ Az Usher-szindróma ismert altípusai
|----- bgcolor=#CFCFCF
!Usher-tipo&nbsp;
!Loko&nbsp;
!Geno
!Proteino&nbsp;
!Rolo&nbsp;
|-
|----- bgcolor=#EEE5DE
|valign="middle" align="center"|1B
|11q13.5
|valign="middle" align="center"|MYO7A
|valign="middle" align="center"|[[Miozin]] VIIA
|valign="middle" align="center"|Movado de ĉelo
|-
|----- bgcolor=#EEE5DE
|valign="middle" align="center"|1C
|11p15.1-p14
|valign="middle" align="center"|USH1C
|valign="middle" align="center"|[[Harmonin]]
|valign="middle" align="center"|[[Skeletoproteino]]
|-
|----- bgcolor=#EEE5DE
|valign="middle" align="center"|1D
|10q21-q22
|valign="middle" align="center"|CDH23
|valign="middle" align="center"|[[Cadherin|Cadherin 23]]
|valign="middle" align="center"|[[Ĉela adhezo]]
|-
|----- bgcolor=#EEE5DE
|valign="middle" align="center"|1E
|21q21
|valign="middle" align="center"|?
|valign="middle" align="center"|?
|valign="middle" align="center"|?
|-
|----- bgcolor=#EEE5DE
|valign="middle" align="center"|1F
|valign="middle" align="center"|10q11.2-q21
|valign="middle" align="center"|&nbsp;PCDH15&nbsp;
|valign="middle" align="center"|&nbsp;[[Cadherin|Protocadherin 15]]&nbsp;
|valign="middle" align="center"|Ĉela adhezo
|-
|----- bgcolor=#EEE5DE
|valign="middle" align="center"|1G
|17q24-q25
|valign="middle" align="center"|USH1G
|valign="middle" align="center"|SANS
|valign="middle" align="center"|Skeletoproteino
|-
|----- bgcolor=#D1EEEE
|valign="middle" align="center"|2A
|1q41
|valign="middle" align="center"|USH2A
|valign="middle" align="center"|Usherin
|valign="middle" align="center"|?
|-
|----- bgcolor=#D1EEEE
|valign="middle" align="center"|2B
|3p23-p24.2
|valign="middle" align="center"|SLC4A7
|valign="middle" align="center"|NBC-3
|valign="middle" align="center"|&nbsp;Ionkotransporto&nbsp;
|-
|----- bgcolor=#D1EEEE
|valign="middle" align="center"|2C
|5q14.3-q21.1
|valign="middle" align="center"|VLGR1
|valign="middle" align="center"|VLGR1b
|valign="middle" align="center"|tre granda [[GPCR]]
|-
|----- bgcolor=#D1EEEE
|valign="middle" align="center"|2D
|9q32-q34
|valign="middle" align="center"|WHRN
|valign="middle" align="center"|Whirlin
|valign="middle" align="center"|Skeletoproteino
|-
|----- bgcolor=#EEEED1
|valign="middle" align="center"|3A
|3q21-q25
|valign="middle" align="center"|USH3A
|valign="middle" align="center"|Clarin-1
|valign="middle" align="center"|?
|-
|----- bgcolor=#EEEED1
|valign="middle" align="center"|3B
|20q
|valign="middle" align="center"|?
|valign="middle" align="center"|?
|valign="middle" align="center"|?
|}
 
El la proteinoj estas la harmonin centrala, ĉar ĝi rilatas al preŝkaŭ ĉiu proteinoj, kiuj gravas en la malsano. Ankaŭ la whirlin priskribita per USH2D povas havi same centralan rolon.<ref name="Reiners2005">J. Reiners et al.: ''Scaffold protein harmonin (USH1C) provides molecular links between Usher syndrome type 1 and type 2.'' Hum Mol Genet. 2005 Dec 15;14(24):3933-43. PMID 16301216</ref><ref>B. Boëda et al.: ''Myosin VIIa, harmonin and cadherin 23, three Usher I gene products that cooperate to shape the sensory hair cell bundle.'' EMBO J. 2002 Dec 16;21(24):6689-99. PMID 12485990</ref><ref>A. Adato et al.: ''Interactions in the network of Usher syndrome type 1 proteins.'' Hum Mol Genet. 2005 Feb 1;14(3):347-56. PMID 15590703</ref>