Genetika malsano: Malsamoj inter versioj
| [kontrolita revizio] | [kontrolita revizio] |
Enhavo forigita Enhavo aldonita
Sj1mor (diskuto | kontribuoj) eNeniu resumo de redakto |
Sj1mor (diskuto | kontribuoj) Epidemiologio |
||
Linio 9:
* Delecio de unu regiono de unu kromosomo, kiel en la sindromo delecio 22q13 aŭ sindromo Phelan-McDermid, en kiu la pinto de la longa brako de la kromosomo 22 forestas, aŭ de unu kompleta kromosomo, kiel ĉe la sindromo de Turner en kiu mankas unu [[Kromosomo#Homaj kromosomoj|seksa kromosomo]].
* Unu aŭ pliaj [[geno]]j hereditaj de la gepatroj; tiuokaze la malordo estas nomata "hereda malsano". Ofte la gepatroj estas sanaj, se ili estas portantoj de unu [[Dominanteco (genetiko)|recesiva geno]], kiel ĉe la [[mukoviskozeco]], kvankam okazas ankaŭ kazoj kun genetikaj defektoj [[Dominanteco (genetiko)|dominantaj]], kiel ĉe la [[aĥondroplazio]].
== Epidemiologio ==
Hodiaŭ, ĉirkaŭ 4.000 genetikaj difektoj estas konataj, kvankam verŝajne multaj malsanoj, kiuj estiĝas kaj kiel ili okazas, ne estas ankoraŭ konataj, estas fakte genetikaj malsanoj. La granda plimulto de genetikaj difektoj estas tre maloftaj kaj okazas ĉe unu homo po malmultaj miloj aŭ milionoj.
[[Mukoviskozeco]] estas la plej ofta hereda malsano; Ĉirkaŭ 5% de usonaj loĝantoj portas la difektitan genon; Unu bebo el ĉiu 2.500 suferas la malsanon kaj ĉirkaŭ 60.000 homoj tra la mondo suferas ĝin.
Down-sindromo, menciita supre, estas la plej ofta kromosoma difekto. Ĝi okazas unufoje po 660 naskiĝoj averaĝe, kaj la patrina aĝo havas decidan efikon: ĉe patrinoj en iliaj 20-aj jaroj la proporcio de beboj kun Down-sindromo estas 1 el 5.000, dum ĉe patrinoj 49-jara la salto al unu el 11 beboj.
==Notoj==
| |||