Genetika malsano: Malsamoj inter versioj

2 bitokojn forigis ,  antaŭ 2 monatoj
e
etajn korektojn
(Epidemiologio)
e (etajn korektojn)
 
[[Dosiero:Polydactyly_01_Rhand_AP.jpg|eta|[[Polidaktilio]] - pli alta ol normala nombro da fingroj - estas hereda malsano]]
[[Dosiero:Sicklecells.jpg|eta|[[Serpoĉela anemio]] estas unu el la plej konataj kaj plej studataj heredaj malsanoj]]
'''Genetika malsano''' aŭ '''malordo''' estas [[Patologio|patologia]] afekcio okazigita per ŝanĝo de la [[genaro]].<ref> Pozo, S. de Castro del; Arellano, José Luis Pérez (2006). [https://books.google.es/books?id=HdOrVw-0h0UC&pg=PA56&dq=enfermedad++trastorno+gen%C3%A9tico+es&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiuj6_5vKzXAhULvBoKHXwSCggQ6AEIVDAI#v=onepage&q=enfermedad%20trastorno%20gen%C3%A9tico%20es&f=false Manual de patología :-----general.] Elsevier España. ISBN 9788445815403. Konsultita la 29an de Junio 2021. </ref>​ Tiu povas estis ĉu hereda ĉu nehereda; se la [[geno]] ŝanĝita estas en la [[gameto]]j ([[Ovolo (bestoscienco)|ovoloj]] kaj [[spermatozoo]]j) de la genlinio, tiu estos hereda (ĝi pasos el [[generacio]] en generacion); male, se ĝi tuŝas nur la korpajn ĉelojn, ĝi ne estos hereda. Ili povas estis unuganajunugenaj, plurgenaj aŭ kromosomaj.<ref> Arderiu, X. Fuentes (1998). [https://books.google.es/books?id=nM8ED6gYou0C&pg=PA1001&dq=monog%C3%A9nicas,+polig%C3%A9nicas+o+cromosomicas&hl=es&sa=X&ved=0ahUKEwiSkLfQvazXAhXM1hoKHZGxAycQ6AEIJjAA#v=onepage&q=monog%C3%A9nicas%2C%20polig%C3%A9nicas%20o%20cromosomicas&f=false Bioquímica clínica y patología molecular.]] Reverte. ISBN 9788429118551. Konsultita la 29an de Junio 2021. </ref>​
 
== Kaŭzoj ==
* [[Mutacio]], kiel por ekzemplo multaj [[kancero]]j.
* [[Trisomio 21|Trisomio]] de la [[kromosomo]]j, kiel en la [[Down-sindromo]], aŭ ripetita duobligo de unu parto de la kromosomo, kiel en la sindromo de fragila kromosomo X (ikso).
* DelecioForigo de unu regiono de unu kromosomo, kiel en la 22q13-foriga sindromo delecio 22q13 aŭ sindromo Phelan-McDermid, en kiu la pinto de la longa brako de la kromosomo 22 forestas, aŭ de unu kompleta kromosomo, kiel ĉe la sindromo de Turner en kiu mankas unu [[Kromosomo#Homaj kromosomoj|seksa kromosomo]].
* Unu aŭ pliaj [[geno]]j hereditaj de la gepatroj; tiuokaze la malordo estas nomata "hereda malsano". Ofte la gepatroj estas sanaj, se ili estas portantoj de unu [[Dominanteco (genetiko)|recesiva geno]], kiel ĉe la [[mukoviskozeco]], kvankam okazas ankaŭ kazoj kun genetikaj defektojdifektoj [[Dominanteco (genetiko)|dominantaj]], kiel ĉe la [[aĥondroplazio]].
 
== Epidemiologio ==
Hodiaŭ, ĉirkaŭ 4.000 genetikaj difektoj estas konataj, kvankam verŝajne multaj malsanoj, kiuj estiĝas kaj kiel ili okazas, ne estas ankoraŭ konataj, estas fakte genetikaj malsanoj. La granda plimulto de genetikaj difektoj estas tre maloftaj kaj okazas ĉepo unu homo poen malmultaj miloj aŭ milionoj.
 
[[Mukoviskozeco]] estas la plej ofta hereda malsano; Ĉirkaŭĉirkaŭ 5% deda usonaj loĝantoj portas la difektitan genon; Unuunu bebo el ĉiu 2.500 suferas la malsanon kaj ĉirkaŭ 60.000 homoj tra la mondo suferas ĝin.
 
Down-sindromo, menciita supre, estas la plej ofta kromosoma difekto. Ĝi okazas unufoje poen 660 naskiĝoj averaĝe, kaj la patrina aĝo havas decidan efikon: ĉe patrinoj en iliaj 20-aj jaroj la proporcio de beboj kun Down-sindromo estas 1 el 5.000, dum ĉe patrinoj 49-jara la salto al unu el 11 beboj.
 
==Notoj==
{{referencoj}}
<references/>
 
== Bibliografio ==