Retinitis pigmentosa
La retinitis pigmentosa estas hereda okul-malsano, kies komencaj sindromoj similas al la noktblindeco okazita per la malestado de A-vitamino.
Komence la bastonetoj mortiĝas, poste la vidkampo pli kaj pli malgrandiĝas pro la mortiĝado de vidantaj ĉeloj, ankaŭ konusetoj, ĝis la blindeco. Ankaŭ la lenso mallumiĝas, sed ankaŭ la operacio povas nur portempe helpi.
La malsano estas nekuracebla, kaj oni ne povas ĝin reversi aŭ eĉ starigi, nur plimalrapidigi ekzemple per grandaj dozoj de A-vitamino.
Oni povas defendi la vidadon per sunokulvitro. Por la sanigado povus esti praĉela kaj gena terapio. Oni povas anstataŭigi la retinon per ilo, kiu donas iun povon de vidado.[1]
Oni rekonas unu malsanulon kun retinitis pigmentosa el 3000–7000, sed ĝi ofte ne estas rekonita pri ĝia malrapido. Oni ĉirkaŭkalkulas la tutan malsanularon je 30 milionoj en la mondo.[2]
Plej plie ĝi komencas en la juneco, aŭ en la mezaj jaroj kun noktblindeco. Poste la vidakreco malbonigas malrapide dum pli jardekoj, kaj povas dum jaroj halti, kaj poste pli malbonigi. Tiu estas tre forta psika pezo. Ĉe duono de malsanuloj ekestas ankaŭ katarakto.[3]
Simptomoj redakti
Ĝiaj ordinaraj simptomoj estas:
- Noktblindeco
- Malbona akomodacio de okulo al la lumo
- Sentemo de iriso
- Malgrandigo de vidkampo: la periferia vidado ĉesigas
- Perturbo de vidado de kontrastoj
- Perturbo de vidado de koloroj
La malsano ankaŭ malgrandigas la vison, kaj la vidkampo plimalgrandigas, kiu kondukas al blindeco. Sed ankaŭ en pli frua stacio la malsanulo devas uzi blankan bastonon kaj helpstrategiojn de orientado de blinduloj. La proceso mem povas varii, depende de la hereda defekto.[4]
La degradado de fotoreceptoroj komencigas en la periferio kaj iras al la centro, kie la makulo estas. Donders skribis pri pigmentaj demetoj similaj al ostokorpoj kaj mallarĝidado de arterioj kaj venoj. Tiuj donis nomon al la malsano. Tiuj komencas nur poste la degradado en la periferio.
Genetiko redakti
Oni konas 45 genojn, kiuj mutacioj retinitis pigmentosa igi povas, sed oni povis nur halfon de ĉiuj faktoroj identifiki. El ili unu mutacio okazas la malsanon. Estas konataj dominantaj, maldominantaj kaj X-kromosomaj mutacioj.[2][3]
Koneksaj sindromoj redakti
Laŭ estimoj 25 % de malsanuloj de retinitis pigmentosa estas sindromaj, kaj aliaj organoj estas malsanigitaj. Inter aliaj tiuj povas esti malbonigado de aŭdado, malforto de muskoloj, paralizo, perturbo de irado, perturbo de ritmo de koro, kaj perturboj de intelekta evolvo. La plej pli konata sindromoj estas:
Rekonado kaj kuracado redakti
Oni povas rekoni la malsanon eĉ en la infaneco per elektroretinogramo. Aliaj ebloj estas testoj de kontvidado ĉe oftomatalogisto. Se la malsano estas sindroma, oni povas rekoni ĝin per aliaj simptomoj, ekzemple per aŭdaj testoj aŭ sangovaloroj. Ankaŭ la gendefekto estas rekonebla per DNA-analiso.
Oni ne povas sanigi, aŭ starigi la malsanon. Per granda doso de A-vitamino[5] kaj hiperbara oksigenterapio[6] oni povas plimalrapidigi ĝin. La sindromo de Refsum estas ekscepto, en kiu oni povas halti la retinitis pigmentosa per speciala dieto. La praĉela aŭ la genetika terapio povos restarigi la retinon.[5][7] Per retinoimplantatoj oni povas doni iom vidpovon..[8] La plej pli modernaj helpiloj havas distingivon de 1500 punkto.[9]
Literaturo redakti
- C. Hamel: Retinitis pigmentosa. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 2006, S. 40. doi:10.1186/1750-1172-1-40 (Open Access)
- Aleksandra Polosukhina, Jeffrey Litt u. a.: Photochemical Restoration of Visual Responses in Blind Mice. In: Neuron. 75, 2012, S. 271–282, doi:10.1016/j.neuron.2012.05.022.
Notoj redakti
- ↑ Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. BioPro 2007 [1] Arkivigite je 2015-07-21 per la retarkivo Wayback Machine
- ↑ 2,0 2,1 S.P. Daiger et al.: Perspective on genes and mutations causing retinitis pigmentosa. Arch Ophthalmol. 2007 Feb;125(2):151-8. PMID 17296890
- ↑ 3,0 3,1 D. T. Hartong kaj aliaj: Retinitis pigmentosa. En: Lancet. 2006 Nov 18; 368 (9549), p. 1795–1809. PMID 17113430
- ↑ M.A. Sandberg u. a.: Disease Course in Patients with Autosomal Recessive Retinitis Pigmentosa due to the USH2A Gene. In: Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Jul 18, S. 5532–5539. PMID 18641288.
- ↑ 5,0 5,1 P. Goodwin: Hereditary retinal disease. In: Curr Opin Ophthalmol. 2008 May;19(3), S. 255–262. PMID 18408503
- ↑ HBO Therapie bei Retinitis pigmentosa
- ↑ I. Mooney, J. LaMotte: A review of the potential to restore vision with stem cells. In: Clin Exp Optom. 2008 Jan;91(1), S. 78–84. PMID 18045253
- ↑ N. Alteheld u. a.: Towards the bionic eye--the retina implant: surgical, ophthalmological and histopathological perspectives. In: Acta Neurochir Suppl. 2007;97(Pt 2), S. 487–493. PMID 17691339.
- ↑ Pilotstudie erfolgreich: Chip ermöglicht Blinden erste Orientierung. In: BioPro. 2007 [2] Arkivigite je 2015-07-21 per la retarkivo Wayback Machine