Retinoskizo
La retinoskizo estas rara okulmalsano, kiu estas la disflankiĝado de tavoloj de retino. Ĝi havas BNO-kodon H3570. Ĝi estas malsama al desolviĝado de retino. Ĝi igas pleje en la ekstera, malplie en la ena kerna tavolo de retino.[1] La retino disflankiĝas en sia tavoloj, do la vidado en tiu regiono elfalas.
Ĝia ofteco estas 1:5000-1:25 000, kaj la malsanuloj estas pleje knabinfanoj. La skizo venas el la greko, kaj signifas disflankiĝadon de tavoloj de retino. Se ankaŭ la makula malsanigas, elfalas centra regiono. La celo de kuracado estas defendi la centralan regionon de la malsano.
La retinoskiza geno herediĝas en la X kromosomo, do pleje la filoj de karianta patrino malsanigas. En sana okulo la ĉeloj produktas retinoschisinon (RS1), kiu glutas la tavolojn de retino. La malsano komencas en infanaĝo, kaj oni rekonas ĝin en bazlerneja aĝo, sed iuj kazoj estas malkovritaj ĉe junuloj. La maljuna varianto de malsano estas sendependa de la herediganta formo. Ĝin okazas la maljuniĝado de okulo.
La malsano ne faras la ulon tute blinda, sed povas malebligi legi ebenan skribon. En iuj landoj ili povas esti jure blindaj.
La retinoskizo malgrandigas la vidakrecon. En la retino igas kistoj, kaj ofte faras detalan radian desegnaĝon. Ili rompigas la nervojn, do oni ne povas korekti la vidadon per okulvitro. Oni ne povas vidi ilin per nudaj okuloj, nur per okulmedicinaj iloj estas ili videblaj. Ankaŭ la perifera vidado estas danĝerita, se la enaj tavoloj disigas de la epithelo. Oni povas nur mem la skizon sanigi; por sanigi ĝian kaŭzon oni mankas la rimedojn. La oftomatologo devas precize ekzameni la okulojn, ĉar la simptomoj de retinoskizo estas malsimple apartiĝigtaj el la signoj de aliaj malsanoj.
La simptomoj dependas de la mezuro de la difekto: negraj flekoj, kaj se la difekto estas pli granda, ankaŭ sparkoj estas videblaj. Se la centro estas difektita, elfalas la centro de vidkampo, la bildo detorgigas, kaj la vidakreco malgrandigas.
Momente oni ne povas sanigi retinoskozon. La malsanulo devas defendi liajn okulojn, kaj se li rekonas la simptomojn, li devas kuracigi la difektojn. Oni povas esperi laŭ bestoeksperimentoj, ke per enigo de sanaj genoj povus kuraci ne nur la difektojn, sed ankaŭ malestigi la kistojn.[2]
La malsano herediĝas en la X kromosomo. Plej plie la alia (sana) X kromosomo de virinoj povas antaŭmalhelpi la malsanon, do ĉe virinoj estas ĝi pli rara. La desegno de herediĝo estas sama al la hemofilio:
- Se la patrino estas sana kaj la patro malsana, la filoj estas sanaj kaj la filinoj herediĝantinoj.
- Se la patrino estas herediĝantino kaj la patro sana, la filoj povas esti sanaj aŭ malsanaj, la filinoj sanaj aŭ herediĝantinoj kun sama probableco.
- Se la patrino estas herediĝantino kaj la patro malsana, la filoj povas esti sanaj aŭ malsanaj, la filinoj malsanaj aŭ herediĝantinoj kun sama probableco.
- Se la patrino estas malsana kaj la patro sana, la filoj estas malsanaj kaj la filinoj herediĝantinoj.
- Se la patrino kaj patro estas malsanaj, la filoj kaj filinoj estas malsanaj.
Fontoj redakti
- http://www.kellogg.umich.edu/patientcare/conditions/retinoschisis.html
- http://www.mrcophth.com/retinacases/retinoschisis.html Arkivigite je 2016-03-03 per la retarkivo Wayback Machine
- X-linked Retinoschisis sequence variation database
- Netdoki Arkivigite je 2007-09-28 per la retarkivo Wayback Machine
- Malsanoj de retino Arkivigite je 2007-09-29 per la retarkivo Wayback Machine
- ↑ Cassin, B. and Solomon, S. Dictionary of Eye Terminology. Gainsville, Florida: Triad Publishing Company, 1990.
- ↑ Genterapio kontraŭ blindeco, MTV magazin