Sindromo de Usher: Malsamoj inter versioj
| [kontrolita revizio] | [kontrolita revizio] |
Enhavo forigita Enhavo aldonita
Koracio (diskuto | kontribuoj) |
Koracio (diskuto | kontribuoj) →Simptomoj: Kialoj |
||
Linio 4:
Ĝi okazas perdon de aŭdado per la disvastaĝo de la interna orelo, kaj la perdon de vidado per la atrofio de retino. Oni povas suplementi la aŭdadon per [[koĥlea enplanto]]. La fruaj simpotomoj povas ekigi ankaŭ en la infaneco. La retinitis pigmentosa komencas per noktblindeco kaj kontinuiĝas per la malgrandigo de la vidkampo. La perdo de aŭdado estas pli rapida.
Laŭ pliaj epidemiologiaj rezultoj la sindromo de Usher aperiĝas ĉe 3-6 homoj el 100000. Laŭ aĝo tiu kreskas, kaj post la 50a vivjaro tiu kreskas 10. Komence oni ne povas rekoni tiun malsanon, do ĝi ne troviĝas ĉe ĉiu malsanulo
Ankaŭ malfacilas trovi la relativecon de ĝiaj tipoj. En Europo el ĉiu Usher-sindroma kazo estas 25-44% de 1., 56-75% de 2. kaj 10-40% de 3. tipa. En Birmingham oni mezuris 20% kaj en Finnlando 40%. Tiuj povas eki el la malfacilo de rekonado.
==Kialoj==
La sindromo de Usher havas genetikajn kaŭzojn. Ĝian genetikon oni ekzamenis nur en la fino de 20a jarcento. Oni suspektis tri lokon en pliaj kromoszomo (USH1A-G, USH2A-C, USH3A-B) laŭ la ĉeloj el la malsanuloj. Poste la USH1A elfalis,<ref>S. Gerber et al.: '' USH1A: Chronicle of a Slow Death.'' Am J Hum Genet. 2006;78(2):357-9. PMID 16400615 </ref> kaj estis antataŭigita per USH2D.<ref>I. Ebermann et al.: ''A novel gene for Usher syndrome type 2: mutations in the long isoform of whirlin are associated with retinitis pigmentosa and sensorineural hearing loss.''Hum Genet. 2006 Dec 15; PMID 17171570</ref> Tiuj genoj havas alelon kiu okazas sindromon de Usher.<ref name="Petit">C. Petit: ''Usher syndrome: from genetics to pathogenesis.'' Annu.Rev.Genomics Hum.Genet. 2001 (2): 271-297 PMID 11701652 </ref> <ref name="Reiners2006"> J. Reiners et al.: ''Molecular basis of human Usher syndrome: deciphering the meshes of the Usher protein network provides insights into the pathomechanisms of the Usher disease.'' Exp Eye Res. 2006;83(1):97-119 PMID 16545802</ref>.
El la proteinoj estas la harmonin centrala, ĉar ĝi rilatas al preŝkaŭ ĉiu proteinoj, kiuj gravas en la malsano. Ankaŭ la whirlin priskribita per USH2D povas havi same centralan rolon.<ref name="Reiners2005">J. Reiners et al.: ''Scaffold protein harmonin (USH1C) provides molecular links between Usher syndrome type 1 and type 2.'' Hum Mol Genet. 2005 Dec 15;14(24):3933-43. PMID 16301216</ref><ref>B. Boëda et al.: ''Myosin VIIa, harmonin and cadherin 23, three Usher I gene products that cooperate to shape the sensory hair cell bundle.'' EMBO J. 2002 Dec 16;21(24):6689-99. PMID 12485990</ref><ref>A. Adato et al.: ''Interactions in the network of Usher syndrome type 1 proteins.'' Hum Mol Genet. 2005 Feb 1;14(3):347-56. PMID 15590703</ref>
[[Kategorio: Blindeco]]
| |||